四川宜宾屏山县的6岁男童陈红友一出生就罹患「着色性干皮病」,导致他的脸上长满肿瘤及黑斑,且不时流血流脓。陈红友的父亲陈建仁表示,他和妻子是表兄妹,但两人都没有读甚么书,不知道近亲结婚有遗传风险,一直到儿子因为怪病就医以后,才被医师警告,「你们不能再生孩子了,他很可能活不过7岁!」

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根据《成都商报》报导,陈建仁和妻子康光明的母亲是亲姊妹,两人14岁就一起在外地打工,且很快交往起来并组成了家庭。婚后两人很快生了1个女儿和1个儿子,但儿子陈红友在6个月时脸上开始冒出黑色的小点,且越长越大,甚至流脓流血,看了许多医院,都找不出病因。

3前年,成都军区总医院终于确诊陈红友患的是「着色性干皮病」,一种发病率25万分之1的核酸代谢缺陷疾病,患者被紫外线照射以后皮肤会生出严重水泡和肿瘤,且没有办法自行修复。

得知陈建仁和康光明的表兄妹关系后,医师也对他们进行DNA检测,并在结果出来以后慎重的警告两人不得再生孩子,陈建仁表示,自己和妻子都没有甚么文化,根本不知道近亲结婚有遗传风险。

目前陈建仁透过「轻松筹」来为孩子筹款治疗,但目前最需要的还是有效的治疗方案及药物,陈建仁表示,医师非常悲观,认为孩子活不过7岁,但他和妻子还是想努力看看,「如果近期找不到有效药控制,癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑,那时就再也救不了。」

根据美国「着色性干皮症」的资料显示,「着色性干皮病」没有治疗方式,对DNA造成的损伤会逐渐累积且无法回复,患者在儿童期易诱发癌变,如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等,并死于癌转移,「许多患者在10岁前就死亡,3分之2活不过20岁。」

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