中国江苏淮安市有一名49岁妇女,身高190公分、皮肤黝黑,个性孤僻沉默寡言,而且近日常常感到下肢无力,于是前往医院就诊,检查后大吃一惊,没想到她的染色体核型为XY型,意指妇女其实是男性,听到这检查结果让她难以接受。

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综合外媒及《现代快报》报导,妇女近日身体因不适去看医生,发现血钾低于3.0mmol/l,属于低钾血症,随后到内分泌科做进一步检查,才发现妇女患有先天性肾上腺皮质增生,加上身高过高、皮肤黝黑,医生对其进行染色体及基因检查,结果让人跌破眼镜,因为妇人的染色体核型为XY型,基因检测结果为17- 羟化酶缺乏,属于极其罕见的先天性基因突变疾病。

事实上,妇女从青春期开始就从未有过月经,加上不断长高,直到30岁身高长到190公分,意识到自己和别人不太一样,因此内心极度自卑,不愿和人接触,也打消结婚的念头,一直一个人生活到现在。

医生透露,在胎儿外生殖器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现,17-羟化酶缺乏症是性发育异常的一种病因类型,会导致皮质醇、性激素合成通路受阻,生成减少,而盐皮质激素合成增多。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解,加上患者症状不典型,往往会被误诊。

医生给予妇女服用糖皮质激素和补充雌激素后,血压有明显下降,在改善低血钾,逐渐减量降压药物后,期待患者恢复正常生活,树立积极应对疾病的信心。

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