（温州26日讯）中国一对夫妻到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊，原本是为了解决长期无法怀孕的问题，然而他们却发现了一个惊人的真相，即丈夫在生理上并非男性。
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据中媒报导，这对来自浙江省温州市的夫妇已结婚6年，虽然生活与房事都很正常，但一直无法实现生育的梦想。他们决定寻求医生的帮助，于是便到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心。
在医学中心主任黄学锋的检查下，他们发现了令人震惊的事实，丈夫杨先生的精液中竟然没有精子。
黄学锋进行后续更详细的检查，检测结果显示，杨先生的男性生殖器官发育正常，但AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）全部缺失，然而他的促卵泡激素（FSH）水平却很高。
黄学锋指出，杨先生的染色体检测结果显示为“46XX”，根据遗传学的观点，这代表他实际上并非男性，临床上又称为“性反转综合症”。
尽管杨先生具有男性的第一性征（如输精管、精囊、附睾和阴茎）以及第二性征（如胡须和喉结），但他的染色体核型却与女性相同，为“46XX”。
性反转综合症是一种性别发育异常的遗传性疾病，其发生机制相当复杂。黄学锋指出，常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，这类遗传性疾病通常与基因突变相关。
针对这类遗传性疾病，黄学锋提出建议，可以利用胚胎植入前的遗传学诊断和筛检技术，在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，以选择健康的胚胎移植入子宫，以防止将疾病遗传给后代。
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