去年11月,美国密苏里州的一对父母喜迎女儿蕾恩莉(Wrenley Ice)的诞生。然而,他们惊讶地发现女儿一直没有睁开眼睛。询问护理师时,得到的回答是「子宫很黑,婴儿不会立刻张眼」。然而,随着进一步的检查,他们才意识到女儿是全球仅有30例罕见遗传疾病「天生无眼睛」的患者。

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据《每日星报》报道,女婴的母亲泰勒(Taylor Ice)经过一年多的艰苦尝试后,终于在去年怀孕并成功生下蕾恩莉。然而,当女儿出生后一直没有睁开眼睛时,护理师声称「婴儿在子宫里,子宫里很黑,所以宝宝通常不会立刻开眼」。然而,蕾恩莉却一直未睁眼。

当儿科医生进行检查并告知「你的女儿没有眼睛」时,泰勒感到难以置信,追问是否指的是眼睛很小。在当天,罗伯带着刚刚接受剖腹产的妻女前往240多公里外的儿童医院进行进一步的检查。

在长达9天的检查之后,圣路易斯儿童医院发现宝宝患有PRR-12基因单套缺失(haploinsufficiency),导致眼睛无法正常发育,同时无法分泌皮质醇。这是一种非常罕见的情况,全球仅有大约30例。

医院表示,PRR-12基因单套缺失可能导致多种影响,有些患者像蕾恩莉一样双眼未发育,或者单眼未发育,还有些眼睛虽然发育但非常小。目前这种疾病尚无法治愈。

罗伯坦言,一次性接受这些信息非常困难,现在他们正在通过GoFundMe筹集资金,希望能够支付女儿义眼的费用以及未来的医疗开支。

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