中国的一位27岁女性李原（化名）最近计划与男友结婚，然而，婚前检查却揭示了一个惊人的发现：她在染色体生物学上属于男性。医生表示，李原患有一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），而藏在她腹部的睾丸极易发生癌变，并且可能导致严重并发症，甚至危及生命。
据《极目新闻》报道，18岁时，李原因长期未来月经以及乳房未发育而就诊于当地医院。检查显示她的激素水平和孕酮水平都异常，超声波检查还提示可能存在先天性卵巢缺如。医生考虑可能是卵巢早衰，并建议她进行染色体检查，但当时她和家人并未太在意。
直到最近，李原计划与男友结婚，她决定进行彻底的妇科检查。通过多方打听，她找到了湖北省妇幼保健院光谷院区的妇科主任段洁。
段医师仔细研究了之前的性激素检查结果，发现促卵泡生成素（FSH）和孕酮均升高。根据临床经验，段洁初步判断李原的问题可能不仅仅是卵巢早衰或原发性闭经，而可能是肾上腺皮质增生症中一种罕见的17α-羟化酶缺乏症。
段医师解释说，由于患者未及早得到诊断和治疗，目前仍然存在严重的骨质疏松和维生素D缺乏问题。她表示：“李原的社会性别是女性，但染色体性别却是男性。对于染色体核型为46,XY的个体来说，这种酶的缺乏会导致身体无法正常产生足够的男性激素，从而无法发展出典型的男性特征。因此，这些个体可能会表现出性征不明确或更偏向女性的外表。患者腹部隐藏的睾丸容易发生癌变，需要尽早手术切除。”
由于46xy 17α-羟化酶缺乏症，李原比一般患者更容易出现手术感染、出血以及肾上腺危象。四月初，医疗团队为李原进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病理检查结果提示为发育不良的睾丸组织。
幸运的是，李原术后三天顺利出院。出院后，她需要定期服用肾上腺皮质激素类药物，并定期到内分泌科和妇科进行追踪检查。
据了解，先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传疾病，需要父母双方携带致病的隐性基因，每个孩子出生时患病的机率为四分之一。这种疾病可以通过专科医院的产前诊断进行鉴别，以确定胎儿是否患有该病。对于出生后的婴儿，也要进行新生儿疾病筛查，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
段洁提醒，家中有女儿的家长，如果孩子长时间不来月经或有外生殖器畸形，一定要及时就医，进行早期诊治。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应尽早进行相关手术和治疗。