(温州26日讯)中国一对夫妻到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊,原本是为了解决长期无法怀孕的问题,然而他们却发现了一个惊人的真相,即丈夫在生理上并非男性。

据中媒报导,这对来自浙江省温州市的夫妇已结婚6年,虽然生活与房事都很正常,但一直无法实现生育的梦想。他们决定寻求医生的帮助,于是便到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心。

在医学中心主任黄学锋的检查下,他们发现了令人震惊的事实,丈夫杨先生的精液中竟然没有精子。

黄学锋进行后续更详细的检查,检测结果显示,杨先生的男性生殖器官发育正常,但AZF基因(位于Y染色体,控制精子生成的基因)全部缺失,然而他的促卵泡激素(FSH)水平却很高。

黄学锋指出,杨先生的染色体检测结果显示为“46XX”,根据遗传学的观点,这代表他实际上并非男性,临床上又称为“性反转综合症”。

尽管杨先生具有男性的第一性征(如输精管、精囊、附睾和阴茎)以及第二性征(如胡须和喉结),但他的染色体核型却与女性相同,为“46XX”。

性反转综合症是一种性别发育异常的遗传性疾病,其发生机制相当复杂。黄学锋指出,常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活,这类遗传性疾病通常与基因突变相关。

针对这类遗传性疾病,黄学锋提出建议,可以利用胚胎植入前的遗传学诊断和筛检技术,在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测,以选择健康的胚胎移植入子宫,以防止将疾病遗传给后代。

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